不久前，市人民医院儿一科进行了一场惊心动魄的生死救援。2岁9个月的小欣（化名）突发昏迷，被家人紧急送医。

据家属介绍，入院前，小欣的行为突然变得异常，不停地来回走动，对呼喊毫无反应，并逐渐出现站立不稳、走路歪斜的症状，随后陷入昏迷。

儿一科主任谭志军当即组织医护团队全力抢救，并安排辅助检查。

经过一系列检查，谭志军发现小欣的肝功能明显异常，血氨严重超标，判断她出现了高血氨危象。该情况极为危险，若处理不当，致残率和死亡率都极高。

“必须立刻进行血液透析治疗，降低患儿体内血氨水平，将神经系统危害降到最低。”谭志军根据丰富的临床经验，果断制定抢救方案。在他的指导下，医护团队立即对小欣进行血液透析治疗，同时采取机械通气、禁食、降颅压等一系列抢救措施，全力将小欣的血氨指标降至安全范围。

时间一分一秒过去，医护团队焦灼地等待治疗进展，时刻评估小欣的状态，防范和处理救治过程中可能出现的并发症。经过持续的紧张抢救，小欣在昏迷了72小时之后，终于脱离了生命危险，神志恢复，生命体征平稳。

究竟是什么原因导致小欣出现如此严重的高血氨症呢？在询问病史时，小欣妈妈提到了一个关键信息：小欣从小就不喜欢喝奶，也不爱吃肉，每次喂她都会吐出来。谭志军怀疑，小欣的病因可能与遗传代谢有关。

为了进一步确诊，谭志军为小欣进行了血串联质谱、尿气相色谱及基因检测。最终，检测结果显示小欣患有一种罕见病——鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（OTCD）。这是一种X连锁遗传性代谢罕见病，发病率极低，大约为八万分之一，男女均可发病，但男性患者居多，且病情较为严重。

最终，在医护团队的全力救治下，小欣顺利出院。出院前，谭志军特别提醒家属，需定期带小欣接受随访及监测，主要监测药物服用及治疗情况、体格生长指标及神经发育情况、蛋白摄入量及饮食营养情况等。

谭志军提醒，广大家长如果发现孩子出现了上述症状，千万不要误以为是孩子胃口不好而大意，应及时就医，以防延误病情造成不可挽回的后果。